什麼是罕見疾病？
所謂的罕見疾病，顧名思義就是罹患率極低，相當少見的疾病。
什麼是孤兒藥品？
罕見疾病治療藥物與食品的研發製造需要大量經費，但因使用者人數過少，廠商在利潤的考量下，多不願投入開發、製造或引進。因此罕見疾病患者常成為現實社會中的孤兒，而他們所需要的治療藥物與維生的特殊食品便稱之為「孤兒藥品」。
國內罕見疾病的現況：
由於國內對罕見疾病長期的缺乏重視，罕見疾病患者除了無法檢查得知病因，絕大多數的病患均因國內醫學界對罕見疾病的缺乏研究與了解，在來不及發現真正病因時，即以其他不同的疾病形式離開人世。少數得知病因的患者所需之孤兒藥品，卻因藥品取得及健保給付的障礙，造成不可挽回悲劇。
一九九九年六月六日，財團法人罕見疾病基金會正式成立了！罕見疾病基金會是由國內廿餘種罹患與生俱來的遺傳代謝疾病、遺傳性器官病變，還有許多迄今病因不明的罕見疾病病友、家屬、醫療從業人員及社會善心人士共同發起成立，期望經由團隊運作，能使以往被長期忽略、遺忘的罕見疾病問題獲得社會及政府的關心與重視，以爭取病患基本的就醫權、生存權及社會福利與醫、藥給付，以合理改善我國罕見疾病患者的生活品質及生命尊嚴。
馬偕醫院林炫沛醫師說：「先天代謝異常是特殊遺傳基因有了缺陷而導致的疾病，均屬於隱性遺傳病。其發生率約為萬分之三到四，也就是說台灣地區有六千多左右不幸的人們承擔了眾人的苦難。」
台大醫院小兒遺傳科主任王作仁博士說；「人類遺傳病的研究與治療，幾乎是向人類潛能極限積極的挑戰。」
中華妙覺佛學院于澤芝院長的譬喻很貼切──「罹患罕見疾病的孩子們，多半像夏空中的流星，生命脆弱稍縱即逝，來不及長大變老。」
在罕見疾病基金會發表醫療看護成功的三個實例當中，有一位陳思覺小弟弟，他是國內第一個從新生嬰兒篩檢出來，患有先天性「高胱胺酸代謝異常」的孩子，也是醫學文獻上第一件華人病例。他的媽媽黃榮滿，是內埔鄉東片村黃進宏鄉親的女兒。十四年來，她從默默承受到站出來面對大眾，進而呼籲政府重視這個問題，一路走來的心酸與甘苦是無人可以領會的。
思覺的榮總小兒科牛道明醫師說：「高胱胺酸尿症（homocystinuria）為一種體穩性的遺傳之胺基酸代謝異常疾病。在台灣的發生率極低，估計約為五十萬分之一或更少。」他又說：「如果不及早治療會造成智能不足、痙攣、骨骼畸形及眼睛水晶體脫位，更有甚者有時會造成急性的血管栓塞及壞死，而造成病人之死亡。」
一九八七年出生的思覺，當年台灣醫界對先天性代謝異常只有三年的臨床經驗。黃榮滿回憶道：「他們只是給我一個大方向，就是這種孩子不能給他吃動物蛋白質。孩子從出生到三歲，吃的是植物蛋白質，叫做西谷米，要不然就是冬粉，喝青菜湯。特殊調配奶粉的味道令人作嘔，會想吐，可是我的孩子就是這樣子喝。」
思覺三歲時，父親外派至美國工作，黃榮滿就決定捨棄經營十年的保險事業，帶著孩子隨夫婿至美國求醫。「美國的治療跟台灣的治療真是天壤之別！」黃榮滿眼中閃爍著激動的光影直言道：「我帶著榮總三年多治療的病歷給他們看，他們就專程為我這個孩子開了一個醫療會議，為了建立詳細的資料，除了幫孩子作一連串的血液、尿液檢查，還要我和我先生及女兒一家人作所有的檢查，以便查看這個病因有沒有互相的因果關係。所以從這裡我們就了解到，假如我們的醫療體制能夠早點建立對我們個人遺傳基因的確認，可以避免很多悲劇的發生。」
思覺每個星期要去醫院作追蹤治療。黃榮滿則需提供一週的菜單給醫生，經過驗血、驗尿兩相驗證，調節出正確飲食的方向。黃榮滿談起當時的心情──「醫院把我們父母當成好像很重要的個案，對於我們對小孩子的照顧都當成是一個資料。他們很主動的幫我們找到藥的來源，去那裡找？什麼公司？還有藥的資料，非常仔細都提供給我們，幾乎解決了我們心裡面的隱憂，真的很感謝他們，我如果沒有去美國，我會終身遺憾的。」
在美國三年期間，生性喜歡交朋友的黃榮滿加入美東客家會，被選為理監事。辦活動就當主持人，負責邀請來賓；平常也做客家族群的連繫。一九九四年返台之前還獲美東客家會頒發優秀服務獎獎座。
回國之後，最大的因難是孩子的配方奶粉健保不給付，政府也不資助。每年都要專程帶孩子到美國採購奶粉及藥品，花費龐大，約需四十萬元新台幣。有著客家人硬頸精神的黃榮滿談及此事，聲音高亢地說：「假如這種個案不夠獨立自強的話，會眼睜睜地看自己的孩子痿縮下去，既然有美國那一套系統，我最了不起求我自己，回到保險業工作，錢還是很重要。」她說：「我的個性不會因為遭逢挫折或困難，就一把眼淚地去訴說自己很委屈或上天很不公平，我擔心的是自己有沒有賺錢的能力。」
即便黃榮滿出來推動罕見疾病基金會，她的目的不是要巴望社會人士給她金錢上或是精神上的資助。只是要展現一個事實，她說：「一個人還沒有奮鬥到最後一口氣就不要輕言放棄，更何況是你的親骨肉！」
罕見疾病基金會所公佈看護成功的三個實例，三個孩子的共同成功條件，除了都有摯愛、堅勇的父母親，不約而同的都是遠渡重洋，在異國孤軍奮戰去尋找醫學的助力。不禁讓我們反省──難道外國的月亮真的比台灣圓嗎？
作者：邱麗珠2000/02/19刊於六堆風雲雜誌
後記：思覺經由榮總手術，及家人不間斷祈福，奇蹟似痊癒了！
思覺的母親黃榮滿(Grace Huang)
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