唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型，是因胎兒的21號染色體異常導致的疾病。 患兒出生後的主要特徵為智力低下、體格發育遲緩和特殊面容，隨著年齡增長，智慧低下的表現逐漸明顯，動作發育和性發育遲緩，多數生活不能自理，約30%的患兒還伴有先天性心臟病等多系統併發症。 由於是染色體疾病，目前沒有有效的治療手段。
"95%左右的唐氏綜合征患兒的父母均正常，且家族中也沒有唐氏綜合征患者，其發生是受精卵早期細胞分裂錯誤或生殖細胞（精子或卵子）分裂錯誤導致的。" 段濤表示，由於唐氏綜合征發生的隨機性，使得篩查變得尤為重要。 因為預防唐氏綜合征主要依靠對孕婦進行篩查+診斷，及時終止妊娠。 先通過篩查發現高風險的胎兒，再通過羊水穿刺最終診斷確認。奇力片 韓國奇力片 奇力片評價 奇力片功效 奇力片哪裡買 奇力片成分 奇力片dcard 奇力片吃法 奇力片哪里買 奇力片ptt 奇力片副作用 奇力片正品 奇力片購買 奇力片價錢 奇力片官網 奇力片臺灣購買 奇力片是什麼 小禎代言奇力片
儘管目前醫院普遍採用血清學檢測的方法來進行篩查，但從多項指標看，NIPT（無創產前基因檢測）更佔優勢。
"以現在國內做得比較多的血清學檢測中唐三聯來說，中唐三聯對21-三體綜合征的檢出率通常在65%-75%，但無創產前基因檢測對21-三體的檢出率基本可以達到99%的水準;其次，檢出的陽性率不一樣，中唐三聯對21-三體篩查的陽性率是5%左右，也就是篩查100個人中會有5個人是高風險，高風險的人就要去做羊水穿刺 ;無創產前基因檢測在人群中篩查的陽性率通常在0.2%左右，2500個人里才有5個人是高風險，也就是說，無創產前基因檢測篩出的真正需要做羊水穿刺的人要比中唐三聯少很多。 "段濤指出，最後看陽性預測值，陽性預測值就是篩查結果為高風險後，做羊水穿刺最終確認是21-三體綜合征的概率。" 中唐三聯如果顯示高風險，需要去做羊水穿刺確診，100個人里會有2個人真的是21-三體綜合征;無創產前基因檢測如果顯示21-三體綜合征高風險，去做羊水穿刺的話，100個人中會有50-100個人的確是異常。 ”
這就意味著，如果中唐三聯篩查出100個高風險，做羊水穿刺最終檢出有2個21-三體綜合征的話，另外98個正常的孩子白白陪著去做了羊水穿刺。
而羊水穿刺作為21-三體綜合征等染色體疾病的診斷手法，具有侵入性造成的流產率，大概為1/1000-1/500。
無創產前基因檢測相比血清學篩查有著諸多優勢，但為什麼至今仍未取代血清學篩查成為一線的篩查手段？
段濤提到，從技術本身來說，無創產前基因檢測的檢出率非常高，假陽性率很低，假陰性率也低，可以減少很多不必要的羊水穿刺，其實是比原來的血清學篩查好很多。 "理論上，好的篩查技術應該成為一線篩查手段，但目前無創產前基因檢測仍未能取代血清學檢測，只作為二線篩查手段，主要問題就是價格還是偏高一些。 中孕期三聯血清學篩查的費用在150-300元之間，NIPT的收費在1500-2500元之間。 ”
“二百元跟一两千元的差距还是很大的，血清学筛查和无创产前基因检测之间价格有着相当大的差异。这个价格在一二线城市甚至三线城市都不是个大问题，但越往下走，它就越是个问题。”段涛指出，另一个障碍在认知，有的人本身就没意识到唐氏筛查的重要性，怎么便宜什么来。
不過段濤相信，隨著基因測序水準技術的不斷發展，測序費用越來越低，如果無創產前基因檢測費用持續下降，它可能會到一個點，到了這個點之後，無創產前基因檢測可能就會取代血清學檢測，成為一線的篩查方法。
而這個點已經很接近了。
通過政府普惠，無創產前基因檢測的價格即便在現階段，也大幅度下降。 以河北省為例，河北省政府於2019年跟華大達成合作，以每例300多元的價格，由政府採購，轄區內孕婦都可以免費檢測。 這個成本，已經比較接近血清學檢測的價格了，並且檢測效果更好、社會效益也高。韓國奇力片官網 韓國奇力評價 韓國口服犀利士 kellett films評價 韓國奇力片效果 韓國奇力片成分 韓國奇力片副作用
根據河北醫科大學對已完成追蹤隨訪驗證的316，311例樣本（截至2020 年4月30日）進行的衛生經濟學效益評估，專案共計投入經費約1.5億元，避免了329例唐氏綜合征患兒出生，額外檢出799 例其他染色體疾病，節省社會經濟負擔近25億元。
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